Autismo e Mutações Genéticas

Estudo liga diversas mutações genéticas, nem todas herdadas, ao autismo.

O Projeto Genoma do Autismo estudou os genes de 996 pessoas com autismo e 1.287 sem
10 de junho de 2010

REUTERS
A maior análise genética já feita no mundo em autistas e em suas famílias determinou que muitos pacientes têm um padrão único de mutações genéticas, e que não necessariamente herdado.
As descobertas, publicadas na edição desta semana da revista Nature, ajudam a confirmar o forte papel que os genes desempenham no autismo, e sugere que os pequenos defeitos genéticos podem começar nos óvulos e esperma dos pais.
"Nossa pesquisa sugere fortemente que esse tipo de variação genética rara é importante e responde por uma porção significativa da base genética do autismo", disse Tony Monaco, do Centro Welcome Trust de Genética Humana da Universidade Oxford, que participou da chefia do estudo.
"Ao identificar as causas genéticas do autismo, esperamos ser capazes, no futuro, de melhorar o diagnóstico e o tratamento dessa condição", disse ele a jornalistas.
O Projeto Genoma do Autismo estudou os genes de 996 pessoas com autismo e 1.287 sem, todas de ancestralidade europeia.
A equipe descobriu que pessoas com autismo tendem a ter mais perdas e duplicações de blocos inteiros de DNA. Essas deleções e inserções são chamadas variantes de número de cópias, e podem interferir no funcionamento dos genes.
Pessoas com autismo têm, em média 19% mais dessas mudanças genéticas que as sem a condição. Os pesquisadores também determinaram que cada caso de autismo tem um conjunto diferente de perturbações, embora algumas afetem genes de função similar.
"Aqui é onde fica complicado. Vasa criança mostrou uma perturbação diferente em um gene diferente", disse o médico Stanley Nelson, da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA).
Daniel Geschwind, também da UCLA, declarou que as descobertas indicam que "minúsculos erros genéticos podem ocorrer durante a formação dos óvulos e esperma dos pais", e que essas variações acabam copiadas no genoma da criança.
"A criança autista é a primeira pessoa da família a carregar a variante. Os pais não têm", disse ele.
A descoberta apoia o consenso emergente de que o autismo é causado, em parte, por "variantes raros", ou mudanças genéticas, que só aparecem em menos de 1% da população.
Embora cada variante só responda por uma pequena parcela dos casos de autismo, juntas elas começam a dar conta de uma grande porcentagem.

Tópicos: Autismo, Genética, Nature, Vida &, Ciência

Fonte: O Estado de São Paulo
http://www.estadao.com.br/noticias/vidae,estudo-liga-diversas-mutacoes-geneticas-nem-todas-herdadas-ao-autismo,564513,0.htm

Materiais Adaptados

Olá pessoal,

Para trabalharmos com Autismo precisamos de muuuuuitos materiais! Eu costumo trabalhar com os interesses da pessoa com Autismo/TID.

No site do Universo Autista tem uma parte sobre materiais adaptados para quem usa ABA, TEACCH, PECS, etc...

O link é: http://www.universoautista.com.br/autismo/modules/multiMenu/

Beijão!

Olá a todos!

Acontece em Santa Maria - RS o I Seminário Transdisciplinar Sobre Autismo e Educação, que pode ser presencial ou à distância.

Segue o folder do evento ao lado. O site do eveto é: http://w3.ufsm.br/autismo/

Um abraço!

Alterações Sensoriais e TID

Na minha prática atendendo crianças com TID eu percebo que a grande maioria delas tem alterações sensoriais. Entretanto, percebo que no Brasil pouco é falado sobre este tema. Em geral conhecemos as abordagens pedagógicas e psicológicas para trabalhar com esta demanda.

Achei um blog muito legal sobre o método DIR/Floortime, que fala justamente sobre as alterações sensoriais que pessoas com TID apresentam.

http://autismoeasnovasintervencoes.blogspot.com/

Autismo em família

A notícia abaixo não é super atual, mas acho que continua válida! Vários estudos demonstram que há aspectos genéticos fortes no desenvolvimento do autismo, portanto as famílias que têm pessoas diagnosticadas com autismo devem ficar atentas!

Autismo em família

Segundo estudo, irmãos mais novos de crianças autistas têm maior risco de sofrer déficit verbal, cognitivo e motor.

Irmãos mais novos de crianças autistas têm maior risco de sofrer déficit verbal, cognitivo e motor nos primeiros anos de vida, segundo estudo publicado no Journal of Autism and Developmental Disorders. A maior parte desses problemas foi observada entre 14 meses e 4 anos e meio de vida. “Por volta dos 5 anos, a maioria das crianças conseguiu recuperar o atraso e se equiparar, exceto por alguns pequenos atrasos de linguagem, àquelas de mesma idade cujos irmãos tiveram desenvolvimento normal”, diz a neurologista Nurit Yirmiya, da Universidade Hebraica de Jerusalém. Ela avaliou 39 crianças israelenses com irmãos diagnosticados com distúrbios autísticos e um grupo de controle de tamanho equivalente. Todos os participantes foram examinados aos 4, 14, 24, 36 e 54 meses. As razões para o fenômeno, explica a médica, são de caráter genético. “Os irmãos tendem a herdar parte dos genes responsáveis pelo autismo que causam sintomas mais leves mas não chegam a caracterizar o distúrbio.”

Revista Mente e Cérebro, 10 de maio de 2007.

Discovery Home and Health

Dia 25 de abril, às 23 horas o Discovery Home and Health vai passar um programa especial sobre Autismo.

Vamos assistir?

XVI Encontro de Amigos pelo Autismo

Olá!

Acontece nos dias 15 e 16 de julho o XVI Encontro de Amigos pelo Autismo, neste ano com o tema Autismo e Envelhecimento.

Acho o tema muito pertinente, porque na maioria das vezes vezes pensamos na intervenção precoce, mas os autistas e demais TIDs também crescem!!! O tempo passa para todo mundo!

O programa do encontro você pode ver no site da AMA SP:

http://www.ama.org.br/public/listaCursos.php?codCurso=43

Local: Auditório do Hospital Cruz Azul
Rua Lins de Vasconcelos, 356, Vila Mariana
São Paulo - SP

Um abraço!!!

Livro interessante

Um livro que eu uso muito na minha prática profissional é "Convivendo com Autismo e Síndrome de Asperger", de Chris Williams e Barry Wright, 2008.

É quase um guia, pois os autores trazem muito a parte prática da abordagem comportamental.

O livro aborda diversos temas, entre eles os chamados problemas de comportamento de uma forma bastante clara e pontual.

Eu recomendo!

Especialista esclarece dúvidas sobre autismo

David Amaral, 57 anos, é especialista em autismo. Licenciado em Neurociência, o estudo do cérebro. Diretor de pesquisa e professor de Psiquiatria e Ciências do Comportamento na UC Davis, Califórnia. Fundador do MIND, único centro no mundo dedicado à pesquisa do autismo.

Confira a entrevista em:

http://saude.terra.com.br/interna/0,,OI1638432-EI1497,00-Especialista+esclarece+duvidas+sobre+autismo.html

Mudanças nos critérios diagnósticos de TID

Oi pessoal,

Minha grande paixão é avaliação diagnóstica de TID, e no site do NAS surgiu uma notícia importante!

Dêem uma olhada!!!

The American Psychiatric Association (APA) is revising its influential diagnostic manual, known as the Diagnostic and Statistical Manual (DSM), and is proposing some changes to the way diagnoses will be given to people on the autism spectrum.

The DSM manual contains one of the two main international sets of diagnostic criteria for autism spectrum disorders, including Asperger syndrome.

Here are some of the main proposals made by the APA.

• Instead of using particular terms like Asperger syndrome, PDD-NOS and Childhood Disintegrative Disorder, it is suggested that when people go for a diagnosis in the future they would be given a diagnosis of "autism spectrum disorder".
  
• The emphasis during diagnosis will change from giving a name to the condition to identifying all the needs that the person has and how they affect that person's life.
  
• Sensory behaviours will be included in the criteria for the first time.
  

The new Manual will be published in 2013.

http://www.nas.org.uk/nas/jsp/polopoly.jsp?d=253&a=21361

Acho que a proposta é válida, porque a tendência atual é dar um diagnóstico geral de TEA - Transtornos do Espectro do Autismo, e não em saber de qual deles exatamente se trata, já que os encaminhamentos são praticamente iguais...

Mas daí certamente o nível de funcionalidade vai ter que ser avaliado...

O que vocês acham?