Autismo e Mutações Genéticas

Estudo liga diversas mutações genéticas, nem todas herdadas, ao autismo.

O Projeto Genoma do Autismo estudou os genes de 996 pessoas com autismo e 1.287 sem
10 de junho de 2010

REUTERS
A maior análise genética já feita no mundo em autistas e em suas famílias determinou que muitos pacientes têm um padrão único de mutações genéticas, e que não necessariamente herdado.
As descobertas, publicadas na edição desta semana da revista Nature, ajudam a confirmar o forte papel que os genes desempenham no autismo, e sugere que os pequenos defeitos genéticos podem começar nos óvulos e esperma dos pais.
"Nossa pesquisa sugere fortemente que esse tipo de variação genética rara é importante e responde por uma porção significativa da base genética do autismo", disse Tony Monaco, do Centro Welcome Trust de Genética Humana da Universidade Oxford, que participou da chefia do estudo.
"Ao identificar as causas genéticas do autismo, esperamos ser capazes, no futuro, de melhorar o diagnóstico e o tratamento dessa condição", disse ele a jornalistas.
O Projeto Genoma do Autismo estudou os genes de 996 pessoas com autismo e 1.287 sem, todas de ancestralidade europeia.
A equipe descobriu que pessoas com autismo tendem a ter mais perdas e duplicações de blocos inteiros de DNA. Essas deleções e inserções são chamadas variantes de número de cópias, e podem interferir no funcionamento dos genes.
Pessoas com autismo têm, em média 19% mais dessas mudanças genéticas que as sem a condição. Os pesquisadores também determinaram que cada caso de autismo tem um conjunto diferente de perturbações, embora algumas afetem genes de função similar.
"Aqui é onde fica complicado. Vasa criança mostrou uma perturbação diferente em um gene diferente", disse o médico Stanley Nelson, da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA).
Daniel Geschwind, também da UCLA, declarou que as descobertas indicam que "minúsculos erros genéticos podem ocorrer durante a formação dos óvulos e esperma dos pais", e que essas variações acabam copiadas no genoma da criança.
"A criança autista é a primeira pessoa da família a carregar a variante. Os pais não têm", disse ele.
A descoberta apoia o consenso emergente de que o autismo é causado, em parte, por "variantes raros", ou mudanças genéticas, que só aparecem em menos de 1% da população.
Embora cada variante só responda por uma pequena parcela dos casos de autismo, juntas elas começam a dar conta de uma grande porcentagem.

Tópicos: Autismo, Genética, Nature, Vida &, Ciência

Fonte: O Estado de São Paulo
http://www.estadao.com.br/noticias/vidae,estudo-liga-diversas-mutacoes-geneticas-nem-todas-herdadas-ao-autismo,564513,0.htm

Autismo em família

A notícia abaixo não é super atual, mas acho que continua válida! Vários estudos demonstram que há aspectos genéticos fortes no desenvolvimento do autismo, portanto as famílias que têm pessoas diagnosticadas com autismo devem ficar atentas!

Autismo em família

Segundo estudo, irmãos mais novos de crianças autistas têm maior risco de sofrer déficit verbal, cognitivo e motor.

Irmãos mais novos de crianças autistas têm maior risco de sofrer déficit verbal, cognitivo e motor nos primeiros anos de vida, segundo estudo publicado no Journal of Autism and Developmental Disorders. A maior parte desses problemas foi observada entre 14 meses e 4 anos e meio de vida. “Por volta dos 5 anos, a maioria das crianças conseguiu recuperar o atraso e se equiparar, exceto por alguns pequenos atrasos de linguagem, àquelas de mesma idade cujos irmãos tiveram desenvolvimento normal”, diz a neurologista Nurit Yirmiya, da Universidade Hebraica de Jerusalém. Ela avaliou 39 crianças israelenses com irmãos diagnosticados com distúrbios autísticos e um grupo de controle de tamanho equivalente. Todos os participantes foram examinados aos 4, 14, 24, 36 e 54 meses. As razões para o fenômeno, explica a médica, são de caráter genético. “Os irmãos tendem a herdar parte dos genes responsáveis pelo autismo que causam sintomas mais leves mas não chegam a caracterizar o distúrbio.”

Revista Mente e Cérebro, 10 de maio de 2007.